Fecha: 24 de Mayo de 2018
Lugar: Salón de Actos de la ETSINF (UPV)
NGS en el diagnóstico genético: soluciones y retos de la bioinformática
La NGS ha permitido una rápida evolución del campo de la genómica. Gracias al desarrollo de esta nueva tecnología junto con la implementación de la bioinformática, podemos abordar experimentos genómicos que hace poco más de una década eran inasumibles. En el diagnóstico genético, la NGS ha supuesto un gran avance en el estudio de enfermedades complejas y enfermedades multigénicas como el cáncer, siendo clave para establecer una medicina de precisión en nuestro sistema sanitario. El concepto de medicina de precisión ha cobrado especial relevancia en los últimos tiempos debido a la creciente necesidad de desarrollar estrategias personalizadas para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de diversas enfermedades de origen genético.
La gran cantidad de datos que se está generando ha creado una necesidad de mejorar y expandir los recursos informáticos asociados. Los nuevos secuenciadores pueden generar cientos o miles de gigabytes de datos en bruto en apenas unas horas, y estos datos hay que almacenarlos y analizarlos.
La correcta interpretación de la información genómica obtenida mediante estas técnicas es uno de los pasos más críticos de la NGS. Para ello, es necesaria la participación de bioinformáticos y analistas de NGS así como de especialistas en genética humana y biología molecular que puedan determinar las implicaciones clínicas y moleculares de las alteraciones detectadas para un correcto asesoramiento genético y un posible abordaje terapéutico. De no existir esta interrelación multidisciplinar, el gran potencial de esta herramienta diagnóstica tan compleja puede resultar en un perjuicio para el paciente.
Sobre la ponente
La Dra. Laia Pedrola Vidal se licenció en Biología, especialidad genética molecular. Posteriormente, en 2006, se doctoró en el campo de la genética médica y biología molecular. Desde entonces su carrera profesional se ha centrado en la secuenciación genómica en diversos ámbitos: primero estuvo trabajando en una empresa biotecnológica dedicada a la secuenciación de genomas bacterianos, metagenómica, etc. y posteriormente en el campo del diagnóstico genético molecular mediante NGS. Desde hace 2013 años trabaja como coordinadora y analista NGS de la Unidad Genómica en el IIS La Fe. Esta Unidad es una plataforma de secuenciación en la que se lleva a cabo el diagnóstico molecular de diversas enfermedades genéticas y desarrollo de proyectos de investigación.
