Enfermedades Raras: Investigación clínica, genómica y asociaciones de pacientes
Día: 26 de Mayo de 2023
Lugar: Auditorio del Cubo Azul (Ciudad Politécnica de la Innovación)
Universitat Politècnica de València, UPV (Edificio 8B)
Ponentes
- Dr. José M. Millán (IIS La Fe)
- Dr. Francesc Palau (Hospital Sant Joan de Déu)
- Dr. Lluis Montoliu (Centro Nacional de Biotecnología, CSIC)
- D. Juan Carrión (Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER)
Objetivos
Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes.
El objetivo de esta jornada es mostrar a la audiencia algunos trabajos y reflexiones en torno a la investigación clínica y genómica en relación con las enfermedades raras, sus dificultades y los retos que plantean desde el punto de vista de la investigación. Además, también contaremos con la presencia de las asociaciones de pacientes afectados por estas enfermedades que nos contarán de primera mano cuáles son los principales problemas y objetivos a los que se enfrentan y con los que tienen que convivir.
Programa
9:30 Apertura de la jornada con la participación de
Dña. Belén Picó Vicerrectora de Investigación, Universitat Politècnica de València
10:00 “Estrategias terapéuticas en distrofias hereditarias de la retina: ¿Una luz alfinal del túnel?”
Dr. José M. Millán (IIS La Fe)
10:45 “¿Qué sabemos de las enfermedades raras? Reflexiones y acciones”
Dr. Francesc Palau (Hospital Sant Joan de Déu)
11:30 Pausa con café
12:00 “Terapias génicas para enfermedades raras basadas en CRISPR”
Dr. Lluis Montoliu (Centro Nacional de Biotecnología, CSIC)
12:45 “Situación de las enfermedades raras: retos y desafíos”
D. Juan Carrión (Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER)
13:30 Clausura
